04.06.2019

Скрининг новорождённых в США

С 2012 года скрининг новорожденного в США является обязательным обследованием для всех младенцев, появившихся на свет на территории страны. С помощью неонатального скрининга выявляются многие генетические болезни. Если начать лечение с первых дней - можно остановить развитие патологии и предупредить опасные для жизни последствия.

Впервые у американских новорожденных взяли кровь на анализ в 1962 году. Тест включал в себя только один показатель -  фенилкетонурию. С 2012 года скрининг проводится для всех младенцев, родившихся в Америке. С его помощью выявляется более 40 врожденных болезней. На английском языке процедура называется Newborn Screening, также она известна еще как «пяточный тест», т.к. кровь на анализ берется из пятки малыша.

Достаточно пройти тест 1 раз в жизни, чтобы узнать о предрасположенности к опасным генетическим заболеваниям. Скрининг новорожденного в Штатах стоит около 20-50 долларов. При этом, стоимость аналогичных анализов для взрослых - в десятки раз выше. Например, цена анализа только на муковисцидоз составляет 900 долларов. 

Как проводится неонатальный скрининг в Америке

Биоматериал забирается через сутки после рождения. Рекомендуется не кормить младенца за 3 часа до анализа. Процедура взятия крови простая и безболезненная. Ножка моется с мылом и протирается спиртом. Делается небольшой прокол на пяточке. Первая капля убирается салфеткой, следующая наносится на специальную бумажку с пористой структурой - после чего, она высушивается в течение 2-3 часов при комнатной температуре. Затем заполняется бланк с основной информацией о новорожденном, который вместе со специальной бумагой запечатывается в конверт и направляется в медико-генетический центр.

Результат исследования

Результаты скрининга становятся известны через 2-3 недели ожидания. Информация записывается в медицинскую карту ребенка. Если реакция на какой-то из тестов вышла положительной -  маму и папу малыша вызывают в офис педиатра. Выявленный показатель в генетическом исследовании не означает тот факт, что у младенца на 100% есть определенное заболевание. В любом случае, необходимо пройти дополнительные процедуры и тесты. Для этого родителям выдается направление на анализы и рекомендации.

При благоприятном результате скрининга, родители запрашивают информацию самостоятельно. Получить выписку можно по почте или в офисе врача.

Для чего проводится тестирование

Некоторые генетические заболевания никак не проявляют себя в первые месяцы жизни. В дальнейшем, эти болезни могут привести к умственной и физической неполноценности. Однако если терапия проводится с первых дней жизни ребенка - многие из выявленных заболеваний успешно лечатся. Поэтому неонатальный скрининг так важен.

После родов в США ежегодно проверяется 4 млн. новорожденных. У 2-х тысяч из них выявляются врожденные патологии. Программа направлена на исследование именно тех заболеваний, которые поддаются лечению или уменьшению тяжести последствий. Например, синдром Дауна на скрининге не выявляется. Даже если родители считают себя здоровыми, провести тест новорожденному все равно необходимо. По законам генетики, одна хромосома дается малышу от мамы, вторая – от папы. Родители могут быть носителями дефектных генов, но не знать об этом.

Неонатальный скрининг: разница между США и Россией

В 52 странах мира проводится неонатальный скрининг новорожденных. Россия в данном случае не является исключением. В отличие от США, где диагностируются более 40 врожденных патологий, в нашей стране выявляется 5 заболеваний - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз. Иными словами, пять самых распространенных патологий.

В Америке анализ берется через 24 часа после рождения. В России на 4-й день у доношенных младенцев и на 7-й у недоношенных. Если ребенка с мамой выписали из роддома раньше -  тест проводится дома или в поликлинике. Считается, что скрининг, сделанный раньше, неинформативен и может быть ложноположительным или ложноотрицательным.

У нас в стране тест проводится бесплатно. В Америке родители выплачивают небольшую сумму, о которой шла речь выше. К сожалению, некоторые не понимают важности этого анализа и отказываются от него, мотивируя свое решение нежеланием причинять боль малышу. Слабая информационная поддержка – еще одна особенность отечественного скрининга, в которую стоит обязательно в будущем внести качественные изменения.

Прочитано 247 раз