26.12.2019

Скрининг новорожденных в Германии

Самой главной заботой молодых родителей является здоровье малыша. И, конечно, большинство мам и пап хотели бы иметь полную картину состояния их младенца. Но, дело в том, что некоторые болезни внешне никак не проявляют себя на первом году жизни, например, редкое врождённое нарушение обмена веществ или функций органов (к примеру, слуха). Выявить их можно только с помощью специальной процедуры – скрининга новорождённых.

Скрининговые обследования новорожденных проводятся в Германии более 30 лет и за этот продолжительный срок успешно зарекомендовали себя. С успехом выявляются такие болезни, как галактоземия, гипотериоз, андрогенитальный синдром и др., всего более 50 наименований врождённых нарушений работы организма. Пусть выявляемые тестом заболевания достаточно редки и приходятся приблизительно в соотношении 1 больной на 1000 здоровых детей, как знать попал ли ваш ребёнок в те счастливые и здоровые 999 человек. Заболевания, которые показывает тест, являются врождёнными и полностью не вылечиваются. Однако, благодаря заблаговременному выявлению скрытых недугов появляется возможность назначения терапии, позволяющей облегчить жизнь ребёнка в будущем, а, в некоторых случаях, даже предотвратить летальные исходы.

Когда и как проводятся обследования

Участие в неонатальном скрининге исключительно добровольное. Тест проводится после первого профилактического осмотра (U1), если есть возможность то, одновременно со вторым (U2 обследование). Во временном интервале на отрезке жизни ребёнка это приходится на период между 36-м и 72-м часом после рождения.

Обследования бывают нескольких видов. Самые распространённые – это скрининг обмена веществ и гормональный скрининг. Процедура представляет собой забор крови из пятки новорождённого (в некоторых случаях – из вены). Капли анализируемого материала помещают на фильтрованную бумагу, ожидают наступления высыхания и только после этого отправляют в специализированную лабораторию для скриниговых исследований.

При проверке работы органов слуха проведение слухового скрининга проходит совсем по другим принципам. Процедура выполняется с помощью зонда, измеряющего электрические импульсы от внутреннего уха через слуховой проход. Тест выполняется, пока ребёнок спит.

Важно помнить, что положительный результат теста не означает 100%-ое доказательство присутствия нарушения работы организма вашего ребёнка. Это говорит лишь о том, что вам предстоят дополнительные исследования, так как цена ошибки здесь слишком велика. Если о результатах вам не сообщают, значит скрининг показал, что ваш ребёнок здоров.

Изменения неонатального скрининга в 2016 году

В 2016 году расширилось количество болезней, выявляемых у детей с помощью неонатального скрининга.

С 1 сентября 2016 года все новорожденные будут проверяться на муковисцидоз. Это врождённое неизлечимое нарушение обмена веществ. Раннее выявление способствует повышению шансов на замедление темпов развития болезни, а также на предотвращение инвалидности и смерти. По статистике количество детей в Германии, рождающихся с муковисцидозом, выявляемым впоследствии, имеет порядок сотен человек в год.

С июля 2016 года в ассортимент лабораторных анализаторов скрининговых исследований были введены три новых вида: тандемные масс-спектрометры. Они позволяют выявлять на тесте дополнительно ещё 21 врождённое заболевание.

Также с 2016 года неонатальный скрининг позволяет выявлять кистофиброз и некоторые генетические заболевания на основе анализа генного материала (ДНК).

О возможности проведения теста для вашего ребёнка узнавайте у персонала вашей клиники в Германии.

Прочитано 994 раз
консультация