01.08.2019

Скрининг новорождённых в Израиле

Скрининг новорожденных в Израиле – это процедура, позволяющая выявить генетические отклонения у малышей, появившихся на свет на Земле обетованной. Кровь для анализа забирается из прокола на пяточке и наносится на специальный лабораторный бланк. Благодаря тесту определяются признаки тяжелых генетических заболеваний, которые поддаются лечению, если узнать о них в первые дни жизни новорожденного. Расскажем подробнее о процедуре неонатального скрининга в Израиле.

Пяточный тест начали проводить во всем мире, начиная с 1963 года. При этом, количество выявляемых с помощью этого анализа генетических заболеваний - во всех странах абсолютно разное. В Израиле данный тест позволяет найти признаки 4-х основных заболеваний и нескольких метаболических. Процедура абсолютно безопасна. Небольшой прокол позволяет предотвратить тяжелые неврологические нарушения, умственную отсталость и, в некоторых случаях, спасти жизнь новорожденного.

Как проводится неонатальный скрининг в Израиле

Большая часть младенцев рождается внешне здоровыми, но это вовсе не означает, что так и есть. Некоторые генетические заболевания коварны, и выявить их можно только путем специального медицинского исследования. Малыш может выглядеть нормально, при этом, в его организме после рождения запускаются процессы, которые необходимо остановить как можно быстрее. Для выявления и лечения подобных болезней в Израиле была разработана государственная программа исследования крови новорожденных.

Процедура

Взятие крови на анализ происходит следующим образом. Анализ проводится в течение 48 часов после появления на свет. Медсестра прокалывает пяточку малыша и собирает 4 капли крови на бланк фильтрованной бумаги. Затем бланк пересылается в центральную лабораторию Министерства здравоохранения. Лаборанты проводят анализ крови и, в некоторых случаях, выявляют тяжелые генетические заболевания. Результаты исследования публикуются на сайте Министерства здравоохранения Израиля в соответствующем разделе.

Если пяточный тест не был своевременно проведен - рекомендуется сделать его как можно быстрее. Для этого родители отправляются в центр матери и ребенка (Типат Халав). Для проверки предоставляется выписка из клиники и справка о прививках, которые были сделаны младенцу. В центре можно сдать кровь до 4-х месяцев. В лаборатории нет возможности тестировать детей старшего возраста, поэтому родителям стоит поторопиться. К тому же - некоторые болезни можно вылечить, только если начать терапию в первые месяцы жизни. Дети старше 4-х месяцев попадают на прием к врачу и при наличии подозрений сдают кровь по его направлению.

Отказ от процедуры

После родов в Израиле всем младенцам без исключения проводится пяточный тест. Однако семья ребенка имеет право отказаться от процедуры, но только после того, как побеседуют с врачом, медсестрой или другим уполномоченным лицом. Медицинский работник доносит до родителей необходимость скрининга - не все понимают, насколько важно провести тест именно в первые дни после рождения. Иногда отказ от исследования связан со следующими опасениями. Родственники малыша боятся того, что во время анализа будет составлен генетический профиль младенца. Врач разъясняет то, что обследование проводится путем биохимического исследования крови, а не молекулярного генетического профиля. Если родители все же отказываются от проведения, им необходимо подписать «бланк отказа».

Какие заболевания выявляются с помощью скрининга

В Израиле в рамках генетического исследования выявляются следующие заболевания.

Фенилкетонурия

Диагностируется с помощью теста Гатри, который позволяет определить повышенную концентрацию фенилаланина в крови. Из-за болезни нарушается нормальное развитие мозга новорожденного. Однако, если начать терапию в первые недели после рождения, дальнейшее лечение будет заключаться лишь в соблюдении специальной диеты. Дети, получившие своевременную помощь, ничем не отличаются от здоровых малышей.

Врожденный гипотиреоз

Болезнь проявляется в недостатке гормонов щитовидной железы. Заболевание прогрессирует в период быстрого физического развития малыша и приводит к тяжелым последствиям. Ранняя диагностика позволяет начать прием гормонов щитовидной железы и предотвратить развитие гипотиреоза.

Гиперплазия надпочечников

Проявляется в виде потери важных для организма солей. Если лечение своевременно не начато, больной погибает. Терапия заключается в наблюдении за уровнем солей и их приеме при необходимости.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Иммунная недостаточность связана с нехваткой некоторых видов клеток. Лечение заболевания включает в себя превентивные меры, в том числе - пересадку костного мозга, после которой малыш полностью выздоравливает.

Метаболические заболевания

Скрининг помогает выявить и другие опасные болезни, которые поддаются лечению, если терапия начата в первые дни жизни:

  • Maple Syrup Urine Disease MSUD – носит неврологический характер; 
  • Homocystinuria – приводит к умственной отсталости, отслоению сетчатки глаза, остеопорозу, быстрой свертываемости крови;
  • Tyrosinaemia Type 1 – проявляется в виде почечной недостаточности и злокачественных опухолях;
  • Methylmalonic Acidaemia – приводит к умственной отсталости и остеопорозу;
  • Propionic Acidaemia – выражается в тяжелой умственной отсталости и нарушениях движений;
  • Glutaric Aciduria Type 1 – приводит к неврологическим проблемам со здоровьем;
  • Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCAD) – проявляется в виде остановки дыхания и сердца;
  • Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD) - сопровождается хронической слабостью мышц.

Неонатальный скрининг: разница между Израилем и Россией

Различий между процедурой, проводимой в РФ и Израиле, немного.

  • В России скрининг проводится на 4 день жизни у доношенных детей и на 7-й – у недоношенных. В Израиле кровь забирается на анализ в первые 48 часов после рождения.
  • В РФ с помощью генетического исследования выявляются следующие заболевания: гипотиреоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. О том, какие болезни диагностируются в Израиле, написано выше, количество выявляемых патологий больше.
  • В России сообщаются только положительные результаты на тест. Если с младенцем все хорошо, родителей об этом специально не извещают. В Израиле о результатах исследования можно узнать, заглянув на сайт.

Скрининг новорожденных в обеих странах точен. Если были выявлены опасные заболевания, малыши направляются на дополнительное обследование и получают необходимое лечение, которое может спасти им жизнь.

Прочитано 164 раз